Negli ultimi anni, la genetica ha assunto un ruolo cruciale nella comprensione e nella gestione delle epilessie rare e complesse. Durante un incontro tenutosi a Roma, dal titolo “Oltre l’epilessia: le sfide delle epilessie rare e complesse”, esperti del settore, istituzioni e famiglie hanno discusso delle sfide e delle opportunità legate a queste patologie. Laura Tassi, ex presidente della Lega Italiana contro l’Epilessia , ha evidenziato come i test genetici abbiano permesso di identificare molte forme di epilessia, anche se questo non implica necessariamente la disponibilità di cure definitive.
L’importanza dei test genetici nella diagnosi delle epilessie
I test genetici rappresentano un passo avanti significativo nella diagnosi delle epilessie rare. Grazie a queste analisi, è possibile attribuire un nome specifico a molte di queste condizioni, il che è fondamentale per una corretta gestione clinica. Laura Tassi ha sottolineato che, sebbene la diagnosi genetica non conduca automaticamente a una cura, essa consente di comprendere meglio la patologia e di sviluppare strategie terapeutiche più mirate. Questo approccio ha il potenziale di migliorare la qualità della vita dei pazienti, offrendo loro un quadro più chiaro della loro condizione.
La sfida della ‘lost generation’ e la necessità di un approccio integrato
Un tema centrale emerso durante l’incontro è quello della cosiddetta “lost generation”, che si riferisce a pazienti adulti affetti da epilessia che presentano ritardi cognitivi e disturbi neurologici. Questi individui, spesso trascurati, necessitano di un approccio terapeutico che non si limiti a trattare i sintomi, ma che consideri anche le cause sottostanti della loro condizione. Tassi ha evidenziato l’importanza di una collaborazione tra pediatri e specialisti dell’età adulta per garantire un’assistenza continua e adeguata a pazienti di tutte le età.
Leggi anche:
La necessità di una diagnosi clinica precisa
Un altro punto cruciale sollevato da Laura Tassi riguarda la necessità di una descrizione clinica dettagliata e accurata di ogni sindrome epilettica. Senza una diagnosi precisa, diventa difficile fornire il supporto necessario ai pazienti e alle loro famiglie. La mancanza di informazioni chiare può ostacolare l’accesso a trattamenti adeguati e a risorse utili per la gestione della malattia. Tassi ha quindi esortato i professionisti del settore a lavorare insieme per migliorare la raccolta di dati e la condivisione delle informazioni, al fine di ottimizzare le strategie terapeutiche.