Le epilessie rare e complesse rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario, poiché spesso si accompagnano a disturbi psichici, cognitivi e, in alcuni casi, fisici. La gestione di queste condizioni richiede un approccio integrato e una diagnosi precoce, fondamentale per garantire un trattamento efficace. Durante un recente incontro a Roma, il presidente della Fondazione Epilessia Lice, Oriano Mecarelli, ha evidenziato l’importanza di un percorso assistenziale che vada oltre la semplice terapia, coinvolgendo una squadra di specialisti in grado di affrontare le diverse problematiche dei pazienti.
La diagnosi precoce e l’importanza dello studio genetico
La diagnosi precoce delle epilessie rare e complesse è cruciale per avviare un intervento tempestivo e mirato. Questo processo si basa principalmente sull’analisi genetica, che consente di identificare le specifiche alterazioni genetiche associate a queste forme di epilessia. Una volta effettuata la diagnosi, è necessario intraprendere un percorso che non si limiti alla terapia farmacologica, ma che includa anche un supporto assistenziale completo. Questo approccio integrato è fondamentale per garantire che i pazienti ricevano le cure adeguate e che le loro esigenze siano soddisfatte in modo olistico.
L’importanza di un’équipe multidisciplinare
Per affrontare le sfide legate alle epilessie rare e complesse, è essenziale costituire un’équipe multidisciplinare composta da diversi professionisti. Questa squadra dovrebbe includere pediatri, epilettologi, psicologi, psichiatri, terapisti della riabilitazione, fisio-kinesioterapisti, logopedisti, psicomotricisti e terapisti occupazionali. Ognuno di questi specialisti gioca un ruolo fondamentale nel trattamento del paziente, contribuendo a un approccio personalizzato e integrato. Mecarelli ha sottolineato che è necessario lavorare in centri di eccellenza, dove i professionisti possano collaborare e condividere competenze per affrontare le specifiche esigenze di ogni singolo caso.
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La distribuzione disomogenea dei centri di eccellenza
Un problema significativo evidenziato da Mecarelli è la distribuzione disomogenea dei centri di eccellenza sul territorio nazionale. Molti di questi centri si trovano principalmente nel Centro-Nord, lasciando le regioni meridionali e insulari con un accesso limitato a cure specialistiche. È quindi fondamentale organizzare e implementare Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali che garantiscano un’assistenza integrata e accessibile a tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro posizione geografica. Questo approccio non solo migliorerebbe la qualità delle cure, ma ridurrebbe anche il fenomeno della migrazione sanitaria, che costringe molti pazienti a spostarsi per ricevere trattamenti adeguati.
La transizione dall’età pediatrica a quella adulta
Un altro aspetto cruciale nel trattamento delle epilessie rare e complesse è la transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Questo periodo è spesso caratterizzato da una mancanza di continuità nelle cure, poiché i team di neuropsichiatria infantile non sempre collaborano con i neurologi adulti. Mecarelli ha evidenziato che questa problematica non è solo italiana, ma rappresenta una sfida a livello globale. È quindi essenziale sviluppare Pdta specifici che prevedano un team dedicato alla transizione, garantendo che i pazienti ricevano un supporto continuo e adeguato durante questo passaggio critico.
Investimenti e tecnologia per migliorare l’assistenza
Per affrontare le problematiche legate alle epilessie rare e complesse, è necessario investire in strutture e personale specializzato. Mecarelli ha suggerito che molte delle difficoltà , anche economiche, potrebbero essere mitigate attraverso l’uso della tecnologia moderna. La telemedicina, ad esempio, offre la possibilità di organizzare teleconsulti, tele-riabilitazione e telepsicologia, consentendo ai pazienti di ricevere assistenza anche a distanza. Questo approccio non solo migliora l’accesso alle cure, ma può anche contribuire a ridurre i costi e migliorare l’efficienza del sistema sanitario.