La legge 130/2023 ha introdotto in Italia il primo screening nazionale dedicato al diabete tipo 1 e alla celiachia, due malattie croniche che colpiscono molti bambini. Il progetto pilota d1cescreen, promosso dal ministero della Salute e dall’Istituto superiore di sanità , ha coinvolto migliaia di piccoli pazienti in quattro regioni italiane. I dati emersi offrono una prima fotografia sull’incidenza di queste patologie nella popolazione pediatrica italiana.
La legge 130/2023 e l’avvio dello screening nazionale
Nel corso del 2024 è stata approvata la legge 130/2023, un provvedimento senza precedenti a livello internazionale per la prevenzione precoce del diabete tipo 1 e della celiachia nei bambini. L’obiettivo principale è intercettare questi disturbi prima che si manifestino con sintomi evidenti, così da intervenire tempestivamente con cure adeguate. La normativa prevede uno screening su scala nazionale che coinvolge pediatri di libera scelta, laboratori analitici e centri clinici specializzati.
Il progetto pilota d1cescreen è stato avviato proprio per testare sul campo questa nuova strategia sanitaria. Coordinato dal ministero della Salute insieme all’Iss, il programma ha preso avvio in quattro regioni italiane: Campania, Lombardia, Marche e Sardegna. Qui sono stati sottoposti a esame più di cinquemila bambini divisi in tre fasce d’età – due anni, sei anni e dieci anni – selezionati grazie alla collaborazione diretta con quasi quattrocento pediatri.
Risultati preliminari dello studio pilota nelle regioni coinvolte
I primi dati raccolti da d1cescreen mostrano una positività allo screening per il diabete tipo 1 pari allo 0,97%. Questo valore indica una presenza significativa degli autoanticorpi associati al dt1 nei piccoli pazienti esaminati. Per quanto riguarda invece la celiachia , lo screening basato sulla ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi IgA ha rilevato un tasso positivo del 2,8%.
Questi numeri però vanno interpretati con cautela perché i test utilizzati nello screening possono generare falsi positivi più frequenti rispetto agli esami diagnostici standard effettuati dai centri clinici specializzati. Per questo motivo ogni caso sospetto viene sottoposto a ulteriori approfondimenti diagnostici prima di confermare ufficialmente la diagnosi.
Marco Silano ed Umberto Agrimi dell’Iss hanno spiegato che i dati sembrano indicare una prevalenza degli autoanticorpi contro il dt1 simile a quella riscontrata in altri paesi europei mentre per la celiachia potrebbe esserci un aumento rispetto alle stime precedenti ma serve ampliare il campione per avere conferme definitive.
Impatto dello screening sui percorsi terapeutici dei bambini asintomatici
Lo studio pilota non si è limitato a raccogliere dati epidemiologici ma ha anche valutato come lo screening possa influire sulle pratiche mediche quotidiane rivolte ai piccoli pazienti senza sintomi evidenti delle malattie monitorate. È emersa infatti un’elevata disponibilità dei pediatri ad aderire al progetto così come dei laboratori analitici nel processare le analisi richieste.
L’individuazione precoce attraverso questi test permette l’attivazione immediata di programmi personalizzati di follow-up medico oltre all’inizio tempestivo delle terapie necessarie quando vengono confermate le diagnosi. In questo modo si punta a prevenire o ridurre significativamente complicanze gravi sia nel breve periodo sia negli anni successivi alla diagnosi stessa.
La sperimentazione condotta dalle quattro regioni rappresenta dunque un passo importante verso l’estensione dello screening su tutto il territorio italiano secondo quanto previsto dalla legge entrata recentemente in vigore.
