La morte cardiaca improvvisa colpisce un numero limitato ma significativo di giovani, spesso by-passando ogni segnale di allarme perché riguarda persone in apparenza sane, spesso sportive e piene di energie. Per chiarire le sue cause a livello molecolare e genetico è nato un progetto di ricerca internazionale che coinvolge l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina di Trieste e la City St George’s University di Londra. La ricerca è finanziata con fondi provenienti dall’eredità del cardiologo Attilio Maseri, scomparso nel 2021, con un’attenzione particolare anche alla formazione di giovani ricercatori.
Dati e impatto della morte cardiaca improvvisa nei giovani
Questo fenomeno colpisce da 1 a 8 soggetti su 100mila giovani in Italia. Si presenta in persone che, fino a poco prima dell’evento, appaiono in perfetta salute e spesso svolgono attività fisica regolare. L’imprevedibilità della morte cardiaca improvvisa rende complicata la prevenzione. In vari Paesi, tra cui l’Italia, si stanno sviluppando iniziative per la diagnosi precoce e la prevenzione: ad esempio in Toscana è stata promossa una legge che introduce screening cardiologici nelle scuole superiori, corsi di rianimazione e un registro regionale per monitorare questi eventi.
Il fenomeno è legato a malattie cardiache spesso genetiche o anatomiche, come le cardiomiopatie ereditarie, aritmie maligne o anomalie strutturali del cuore. Per questo, l’indagine su cause molecolari e genetiche può aiutare a individuare portatori di fattori di rischio prima che insorgano eventi fatali. La prevenzione passa anche attraverso l’educazione alla rianimazione cardiopolmonare e l’uso di defibrillatori automatici esterni. I dati raccolti da registri clinici nazionali e internazionali consentono studi approfonditi su cos’è successo in passato e identificare soggetti a rischio.
Il progetto Trieste-londra: obiettivi, risorse e collaborazione scientifica
Il progetto internazionale nasce dalla collaborazione tra ASUGI di Trieste e la City St George’s University di Londra, e si sviluppa grazie a un finanziamento di 480 mila euro, di cui 290 mila messi da ASUGI. Tra il 2025 e il 2028 si svolge un dottorato clinico triennale incentrato sull’analisi delle cause della morte cardiaca improvvisa nei giovani. Il prof. Gherardo Finocchiaro è il referente scientifico per l’Università di Londra. Collaborano con lui il prof. Gianfranco Sinagra, alla guida della Cardiologia ASUGI, centro internazionale per le cardiomiopatie ereditarie con un registro di oltre 3.000 pazienti, e il St George’s Hospital, che possiede una banca dati con oltre 8.000 casi di morte improvvisa raccolti in 30 anni.
Il lavoro prevede l’analisi di più di 200 campioni biologici attraverso test genetici di ultima generazione. In parallelo, i parenti di primo grado degli individui deceduti saranno sottoposti a screening clinici e genetici nel tentativo di identificare soggetti a rischio elevato. Questo facilita interventi mirati e personalizzati per prevenire nuovi casi.
Lo studio integra l’impegno del Registro Regionale del Friuli Venezia Giulia coordinato dal prof. D’Errico, che raccoglie dati sulla morte improvvisa e lavora con ASUGI e l’Università di Trieste. L’approccio multidisciplinare mette insieme cardiologia clinica, genetica, medicina legale e anatomia patologica. A Trieste è attiva anche la collaborazione con l’IRCCS Burlo Garofolo e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology per lo studio di modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte prelevate da pazienti.
Innovazioni scientifiche: score di rischio poligenico e approccio multidisciplinare
Uno degli aspetti più innovativi del progetto riguarda l’uso degli score di rischio poligenico . Questi strumenti quantificano il rischio ereditario legato a centinaia di varianti genetiche comuni. Consentono di spiegare perché all’interno della stessa famiglia solo alcuni portatori di un’articolata mutazione sviluppano forme gravi di cardiomiopatie, mentre altri manifestano segni più lievi o rimangono asintomatici.
L’approccio allevia alcune incertezze diagnostiche, aiutando a definire un profilo di rischio più accurato. I risultati aiuteranno a individuare precocemente soggetti vulnerabili, rendendo più efficaci le strategie preventive. La sinergia fra cardiologi, genetisti, patologi e ricercatori in biologia molecolare forma un modello di lavoro che unisce assistenza clinica a ricerca traslazionale, un progetto caro anche al prof. Maseri.
La formazione di giovani ricercatori come pilastro del progetto
Il percorso triennale di dottorato prevede non solo l’attività di ricerca sul campo, ma anche momenti di formazione multidisciplinare nella struttura universitaria londinese. L’obiettivo è preparare nuove generazioni di medici e ricercatori capaci di leggere in chiave moderna le cause della morte cardiaca improvvisa, con strumenti diagnostici e conoscenze aggiornate.
Il prof. Sinagra ha sottolineato che Trieste diventa nodo centrale di un’iniziativa che coniuga metodo scientifico, pratica clinica e una visione umana della medicina. I fondi messi a disposizione dalla Fondazione UniUD Attilio Maseri consentono di creare opportunità formativa per giovani meritevoli, valorizzando la memoria di un uomo che ha dedicato la sua vita allo studio del cuore nel mondo.
Il lascito testamentario del prof. Maseri ha rappresentato la base per questo progetto, in linea con la sua visione di progresso basato sulla conoscenza e sulla sfida al conformismo. Nato a Udine e formatosi in università prestigiose fra Italia e Stati Uniti, Maseri ha consacrato la sua carriera a Londra, sostenendo fortemente l’integrazione tra genetica, biologia molecolare e clinica cardiovascolare.
La rete scientifica che guarda all’indagine delle cause della morte improvvisa comprende strutture accademiche e ospedaliere di Trieste e Londra, associando tecnologie avanzate e approcci rigorosi a una responsabilità clinica rivolta alla prevenzione. Lo studio prosegue in ambito internazionale con potenziali ricadute importanti per mettere al sicuro giovani considerati sani altrimenti.
Ultimo aggiornamento il 3 Settembre 2025 da Andrea Ricci
