Un traguardo che fa la storia della medicina in Italia. Un paziente con sindrome di Usher tipo 1B ha recuperato la vista grazie a una terapia genica sperimentale fatta su misura. A firmare il successo è la Clinica oculistica dell’Università della Campania “Vanvitelli”. Il risultato apre nuove strade per le malattie rare della retina.
Sindrome di Usher tipo 1B: una malattia dura da combattere
La sindrome di Usher è una malattia genetica grave che porta a perdere la vista e a una sordità profonda. Il paziente in questione ha 38 anni e convive da tempo con la perdita dell’udito, che gli aveva già reso difficile comunicare. La forma 1B si manifesta con una degenerazione della retina che porta alla cecità nei primi anni di vita. Una sfida enorme per chi cerca di curarla. La malattia colpisce poche persone nel mondo e questo rende indispensabile trovare cure nuove e mirate per fermarla.
La terapia genica a doppio vettore: come funziona il trattamento
Dietro questa nuova cura c’è il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli , che da anni studia le malattie genetiche rare. La terapia usa un sistema a doppio vettore genetico. In pratica, permette di portare nelle cellule della retina pezzi di DNA più grandi rispetto al passato, superando limiti tecnici che finora bloccavano le cure. L’intervento è chirurgico, molto preciso e seguito passo passo dai medici. L’obiettivo è far tornare, almeno in parte, la vista a livello molecolare.
I risultati a un anno: un nuovo sguardo sulla vita
A un anno dall’operazione, il paziente ha ripreso a vedere in modo significativo. Funzioni visive prima assenti sono tornate. Un team multidisciplinare ha seguito la riabilitazione, monitorando vista e udito. Nessuna complicazione importante è emersa e il paziente si è adattato bene. Questo successo apre la strada a nuovi studi e a possibili trattamenti per chi soffre di malattie retiniche simili. La terapia genica si conferma un’arma valida contro patologie finora considerate senza speranza.
Università e istituzioni: un’alleanza per la ricerca italiana
La presentazione del caso è avvenuta al Rettorato dell’Università della Campania “Vanvitelli”. Qui sono stati illustrati i dettagli dell’intervento e le prospettive future. L’ateneo ha ribadito il suo impegno nella ricerca clinica e nella sperimentazione di cure innovative per le malattie rare. La collaborazione tra università e centri come il Tigem è un modello che punta a trasformare le scoperte scientifiche in terapie concrete. Così l’Italia vuole rafforzare il proprio ruolo nel campo delle scienze biomediche, offrendo nuove speranze a chi affronta malattie complesse.
Ultimo aggiornamento il 29 Luglio 2025 da Luca Moretti
