Un recente studio italiano ha individuato due mutazioni genetiche che collegano il diabete di tipo II all’aggressività dei tumori del colon. La ricerca, condotta dal Centro Ames, mostra come queste varianti influenzino sia il metabolismo del glucosio sia la gravità delle neoplasie, gettando nuove basi per strategie terapeutiche mirate.
Identificazione di due mutazioni genetiche correlate a diabete e tumori aggressivi
Il gruppo di ricercatori del Centro Ames, con sedi a Napoli, Cernusco sul Naviglio e Firenze, ha analizzato oltre 500 geni in pazienti affetti da diabete di tipo II con tumori del colon avanzati. Dallo studio è emersa l’importanza di due specifiche varianti genetiche: la p.V109G nel gene CDKN1B e la p.P370R nel gene TCF7L2. Queste due mutazioni, oltre a regolare il metabolismo del glucosio e favorire la comparsa del diabete, sembrano influenzare direttamente il comportamento aggressivo dei tumori intestinali.
L’analisi si è basata su dati raccolti da importanti database internazionali come The Cancer Genome Atlas e su test genetici avanzati effettuati su campioni clinici, sfruttando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione come Illumina NovaSeq 6000. La selezione di queste due mutazioni, isolate fra centinaia di possibili varianti, rappresenta un passo avanti nel comprendere perché i pazienti diabetici manifestino forme tumorali più gravi e difficili da trattare.
Le mutazioni studiate svolgono un doppio ruolo: alterano i meccanismi di gestione del glucosio nel sangue, aumentando la predisposizione al diabete, e parallelamente potenziano la capacità invasiva e la crescita dei tumori. Questo legame spiega molte delle discrepanze riscontrate finora negli studi internazionali su tumori e diabete e fornisce una nuova chiave per interpretare questi dati.
Un approccio integrato tra genetica, oncologia e diabetologia al centro della ricerca
Il coordinatore dello studio, Antonio Fico, director scientifico del Centro Ames, sottolinea come la scoperta sia frutto di un lavoro integrato fra diverse discipline mediche. Negli ultimi anni, Fico ha promosso un approccio che coniughi genetica, oncologia e diabetologia, per affrontare malattie complesse che spesso si sovrappongono nei pazienti.
La ricerca evidenzia quanto sia necessario analizzare il paziente nella sua complessità biologica, superando confini tradizionali fra specialità mediche. Solo in questo modo si potrà ottenere una comprensione più precisa dell’interazione fra fattori metabolici e oncologici e identificare terapie target più efficaci.
L’iniziativa del Centro Ames ha valorizzato la collaborazione fra sedi dislocate su tutto il territorio nazionale, utilizzando tecnologie di sequenziamento all’avanguardia. Questa strategia ha permesso di ottenere dati più accurati e completi, fondamentali per identificare mutazioni specifiche legate sia al diabete che all’aggressività tumorale, aprendo così nuove prospettive per i pazienti affetti da entrambe le patologie.
Il ruolo delle istituzioni e gli scenari futuri nella medicina personalizzata
L’importanza dello studio è stata sottolineata anche da rappresentanti delle istituzioni sanitarie e dalla comunità scientifica. Annamaria Colao, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità, ha definito il diabete come una malattia complessa, con numerose traiettorie genetiche che possono influenzare anche la biologia dei tumori. Comprendere questi percorsi si rivela cruciale per prevenire e migliorare le cure oncologiche in pazienti diabetici.
Lucia Altucci, docente di oncologia molecolare e membro del board europeo per le terapie innovative, ha evidenziato come questa ricerca rappresenti un passaggio significativo verso cure davvero personalizzate. Integrare profili genetici metabolici e oncologici permette di mirare terapie specifiche, riducendo rischi e aumentando le chance di successo.
Le scoperte italiane aprono nuove strade per indagare altre mutazioni che potrebbero connettere malattie metaboliche e tumori, contribuendo a una medicina che tiene conto delle caratteristiche individuali del paziente. Progetti futuri potranno estendere queste analisi a un numero più ampio di pazienti, migliorando l’efficacia di screening, diagnosi e trattamenti sia per il diabete che per il cancro del colon-retto.
Ultimo aggiornamento il 23 Luglio 2025 da Andrea Ricci
