Test genetico oncologico: come funziona e per quali tumori riconosce le mutazioni ereditarie
Il test genetico oncologico identifica mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di cancro, permettendo interventi precoci e personalizzati per una prevenzione attiva e mirata delle neoplasie.
I test genetici oncologici identificano mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di tumori, permettendo una prevenzione e sorveglianza personalizzata e precoce. - Unita.tv
La medicina cerca sempre più di adattare le cure alle caratteristiche di ogni individuo. In questo contesto, i test genetici oncologici emergono come strumenti concreti per individuare variazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro. Non sono semplici previsioni, ma analisi capaci di scovare mutazioni ereditarie che possono alterare il funzionamento cellulare e favorire l’insorgere di tumori.
Come funziona il test genetico oncologico e a cosa serve
Non tutti i tumori nascono allo stesso modo: circa il 5-10% delle neoplasie deriva da mutazioni genetiche trasmesse tra generazioni. In questi casi, pur non essendo un’eredità diretta del cancro, il materiale genetico contiene alterazioni che rendono le cellule più vulnerabili a trasformazioni maligne. Il test genetico oncologico ha come scopo principale individuare queste mutazioni prima che si sviluppi una patologia.
Il test si rivolge in particolare a chi ha una storia familiare che segnala tumori comparsi precocemente o in più membri della famiglia, specie se con caratteristiche particolari come la bilateralità . Quando una mutazione viene identificata, il paziente può accedere a protocolli di controllo continui e personalizzati, per intervenire nel momento più opportuno, spesso ben prima della comparsa dei primi sintomi.
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Questo tipo di analisi rappresenta un passo fondamentale verso la prevenzione attiva del cancro, offrendo la possibilità di seguire un percorso medico studiato su misura e più efficace rispetto agli approcci standard.
Il processo di svolgimento del test
Il primo passo del cammino è un colloquio, chiamato counseling, con un medico specialista in genetica o oncologia. Durante questo incontro si valutano le informazioni sulla storia clinica personale e familiare. Se dal dialogo emergono elementi che suggeriscono un rischio aumentato, si procede con il test vero e proprio.
In genere, il test si basa su un prelievo di sangue. Il campione viene poi analizzato per accertare la presenza di mutazioni in determinati geni noti per la loro influenza sulla crescita cellulare e il controllo tumorale. Tra i più studiati troviamo BRCA1, BRCA2, ATM, TP53, ma anche molti altri, a seconda dei tumori sospettati.
Se il test evidenzia una mutazione, si mette subito a punto un piano di sorveglianza clinica e strumentale, calibrato sulle esigenze specifiche del paziente. È possibile estendere l’indagine agli altri membri della famiglia, in modo da scoprire eventuali portatori silenti e intervenire prima possibile.
Tumori per i quali è disponibile il test genetico oncologico
Il test è ormai accessibile per un ampio spettro di tumori: dal cancro al seno, ovaio, pancreas, colon-retto e stomaco, a quelli della prostata e del rene. Anche le forme più rare, come i tumori della tiroide o i neoplasie associate a sindromi genetiche specifiche , rientrano tra quelle monitorabili.
Melanoma, feocromocitoma, paraganglioma e colangiocarcinoma sono altri esempi di patologie tumorali per cui il test genetico può fornire indicazioni preziose. La ricerca continua a scoprire nuove mutazioni e correlazioni genetiche, ampliando la lista delle neoplasie riconoscibili attraverso questi esami.
Test genetico e malattie rare
In casi particolari, come la neurofibromatosi o la schwannomatosi, il test aiuta a identificare mutazioni associate a queste patologie rare, fornendo così una chiave per la diagnosi precoce e la prevenzione.
Chi sceglie di fare questo esame non solo accetta di guardare in faccia una possibile vulnerabilità, ma si dota di informazioni vitali per adottare strategie di sorveglianza e ridurre il rischio attraverso scelte mediche e di stile di vita. L’accesso a questi test si sta allargando anche in molte strutture pubbliche italiane, grazie a una maggiore consapevolezza e disponibilità.
Il test genetico oncologico non è dunque solo un’analisi: è uno strumento per costruire percorsi di cura e prevenzione più precisi, in grado di salvare vite quando si riesce a intervenire per tempo.