Donatore con mutazione genetica trasmessa a 67 bambini in europa: dieci casi di tumore collegati a sindrome ereditaria
Un donatore di sperma con la mutazione del gene Tp53 ha causato tumori in dieci bambini nati tra il 2008 e il 2015, sollevando preoccupazioni sui controlli genetici nelle banche del seme europee.
Un donatore di sperma con una mutazione genetica legata alla sindrome di Li-Fraumeni ha causato la nascita di almeno 67 bambini in Europa, di cui 10 già affetti da tumori, sollevando preoccupazioni sui controlli genetici nelle banche del seme. - Unita.tv
Il fenomeno di un donatore di sperma con una mutazione genetica pericolosa ha coinvolto quarantasei famiglie in otto paesi europei, con almeno sessantasette bambini nati tra il 2008 e il 2015. Nessuno sapeva che quell’uomo portava nel suo patrimonio genetico una variante del gene Tp53 legata alla sindrome di Li-Fraumeni, una condizione ereditaria che aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare tumori maligni. Oggi dieci di quei bambini sono stati diagnosticati con forme tumorali, tra cui leucemia e linfoma, scatenando una serie di verifiche su test genetici e nuove procedure di controllo.
L’origine della scoperta: le famiglie e le cliniche di fertilità
Il problema è emerso quando due famiglie hanno contattato le rispettive cliniche della fertilità, dopo aver diagnosticato tumori nei loro figli. Erano rimasti in contatto con la banca del seme europea da cui avevano ricevuto il materiale per la fecondazione assistita, e solo in seguito si è scoperto che entrambi i bambini avevano ricevuto lo sperma dallo stesso donatore. Quella banca stabilisce un limite di massimo settantacinque nascite per ogni donatore, pena il rischio di consanguineità o di altre complicazioni genetiche.
Al momento in cui l’uomo ha cominciato a donare, nel 2008, la correlazione tra la mutazione del gene Tp53 e la sindrome di Li-Fraumeni non era nota. I responsabili della banca e delle cliniche hanno però subito avvisato le famiglie e i medici interessati quando la pericolosa connessione è stata scoperta. Rimane però aperto un dibattito sui protocolli di screening per i donatori e sulle procedure di monitoraggio dei bambini nati grazie alla donazione.
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La mutazione genetica e le indagini cliniche sui bambini
Le analisi genetiche condotte dalla biologa Kasper, del policlinico di Rouen, hanno confermato la presenza della variante tumorale in ventitré bambini tra i sessantasette coinvolti. La stessa mutazione è collegata direttamente alla sindrome di Li-Fraumeni, che predispone allo sviluppo di vari tumori maligni dall’infanzia e durante l’adolescenza. Dieci di questi bambini sono già stati diagnosticati con patologie tumorali, soprattutto leucemia e linfoma.
La diffusione anomala di questa mutazione all’interno di un gruppo così ampio di persone generate da uno stesso donatore apre notevoli preoccupazioni sul controllo genetico in campo riproduttivo. I reparti di Genetica e Pediatria di vari paesi europei hanno chiesto di sottoporre i bambini coinvolti a controlli regolari per intervenire tempestivamente in caso di segnali di malattia.
Limiti e controlli nella donazione di sperma: la proposta dei genetisti
Durante la conferenza della Società europea di genetica umana, che si è tenuta a Milano, la biologa Kasper ha posto l’accento sulla necessità di stabilire un tetto massimo di figli per ogni donatore. L’evento ha evidenziato come, nonostante non sia possibile esaminare l’intero genoma di un candidato a donare, certi accorgimenti dovrebbero essere adottati per limitare i rischi derivanti da malattie genetiche rare ma gravi.
“Questo caso mette in luce l’urgenza di un controllo più rigoroso nelle banche del seme, proprio per evitare che un singolo donatore diffonda una mutazione rischiosa su numerosi bambini sparsi in vari paesi.” Non si tratta di fermare la donazione, ma di agire con maggiore responsabilità e trasparenza, anche considerando la salute futura dei bambini.
Le banche del seme in europa: una pratica diffusa e le caratteristiche selezionabili
Attualmente, la banca del seme europea pubblicizza i suoi servizi su un portale online, con costi che variano tra settecento e mille euro a seconda delle caratteristiche richieste ai donatori. Il sito permette di scegliere il colore degli occhi, dei capelli, l’altezza, l’etnia e persino il segno zodiacale del donatore. Per chi desidera un volto simile al proprio o altri dettagli fisici più precisi, è disponibile anche un’applicazione che suggerisce il donatore idealmente più adatto.
Questo approccio pratico alla selezione genetica e fisica sta diventando sempre più comune in Europa. Di fronte a queste offerte, si impone una riflessione su quanto siano sufficienti i controlli genetici standard oggi adottati e sul ruolo che giocano nella tutela della salute delle famiglie che ricorrono alla donazione. La salute dei bambini nati con queste tecniche resta infatti un aspetto cruciale, soprattutto dopo casi come quello emerso di recente.
L’attenzione resta alta sulle procedure di screening e sulle informazioni che vengono divulgate alle famiglie e ai medici, in modo che possano conoscere a fondo i rischi potenziali legati alla salute dei bambini nati con sperma donato.