Un farmaco contro la leucemia per dare speranza ai pazienti

Tipi tosti
foto enrico tiacci

Enrico Tiacci, perugino, in cinque anni è riuscito a scoprire la causa di una leucemia e a sperimentare un farmaco per pazienti che non riescono più a curarsi con le terapie tradizionali

In cinque anni è riuscito a scoprire la causa di una leucemia e a sperimentare un farmaco contro questa causa per pazienti che non riescono più a curarsi con le terapie tradizionali.

Il tipo tosto è Enrico Tiacci, nato a Perugia nel ’72, papà di due gemelli di tre anni, ematologo, che, dopo sei anni vissuti tra gli Stati Uniti e la Germania, ha deciso di tornare a lavorare in Italia, all’Istituto di Ematologia dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia del capoluogo umbro, dove, per chiamata diretta, è stato nominato professore associato dal Rettore dell’Università perugina, Franco Moriconi. Merito, appunto, dei suoi studi, che hanno portato a sperimentare con successo, per la prima volta al mondo, un nuovo farmaco, il vemurafenib, in uno studio clinico, coordinato dal professore  Brunangelo Falini, direttore dell’Istituto di Ematologia perugino.

“Tutto è iniziato nel 2009 – spiega Tiacci – al mio rientro a Perugia nel laboratorio del professore. Subito ci siamo messi a cercare la causa della leucemia a cellule capellute (il nome deriva da propaggini delle cellule tumorali simili a capelli, ndr). Scoprire quale dei venticinquemila geni umani era mutato in questa leucemia è stata una sfida. Una nuova tecnologia, che siamo stati tra i primi ad applicare, ci ha consentito di sequenziare, cioè analizzare, tutti i geni di un paziente contemporaneamente in poche settimane. Ma si sa che ogni gene, in ogni cellula, può mutare a ritmi diversi, a seconda dell’organo di appartenenza e della velocità di proliferazione. Non solo, la quasi totalità di queste mutazioni è innocua, non cancerogena. Quindi, è stato davvero tosto scovare l’unica mutazione importante, tra le moltissime che abbiamo analizzato e studiato una per una. Grazie alle nostre conoscenze e al nostro intuito, nel 2011, abbiamo trovato l’ago nel pagliaio: a mutare è il gene BRAF. La mutazione di BRAF, che abbiamo pescato nel primo paziente, siamo andati a ricercarla in più di altri cento e l’abbiamo trovata in tutti. E’ partita subito la sperimentazione di un nuovo farmaco anti-BRAF su 26 malati, che non rispondevano più alla chemioterapia ed erano arrivati a uno stadio molto avanzato, a volte quasi terminale. I risultati sono stati sorprendenti: in venticinque hanno risposto bene”.

Cosa succede con vemurafenib? Quando la cellula leucemica capelluta viene esposta al farmaco, prima perde i suoi capelli  e poi muore, “un po’- afferma – come nel mito di Sansone, che trovava la forza nei suoi capelli e non doveva tagliarseli mai”.

A sentire Tiacci, le risposte sono complete in un terzo dei casi, negli altri la leucemia rimane visibile al microscopio.

Ma quali sono gli effetti collaterali del vemurafenib? “I più frequenti – fa sapere – sono dolori articolari e eruzioni cutanee, facilmente curabili. Il farmaco, che si prende per bocca e non richiede alcun ricovero in ospedale, ha anche il grande vantaggio di colpire in modo mirato le cellule leucemiche, senza causare tossicità in quelle sane, al contrario di quanto accade con la chemioterapia”.

Questi risultati, accolti in modo positivo dalle Società di ematologia statunitense, europea e italiana, sono stati pubblicati da poco sulla rivista scientifica più importante al mondo: Il New England Journal of Medicine.

A rendere possibile la ricerca sono stati i contributi dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e del Consiglio Europeo della Ricerca.

E ora? “Aspettiamo – dice Tiacci – le valutazioni della Food and Drug Admnistration (l’agenzia statunitense di regolazione dei farmaci), che deve stabilire, anche sulla base dei nostri risultati, se autorizzare il farmaco per la terapia della leucemia a cellule capellute. Non si sa quanto ci vorrà. Nel frattempo stiamo facendo altre sperimentazioni per continuare a garantire l’accesso al vemurafenib dei malati. E puntiamo ad affiancare al prodotto  un altro farmaco poco tossico che porti il sistema immunitario dei pazienti a distruggere la leucemia. Abbiamo già iniziato, ma è presto per anticipare altro. Credo molto nell’Istituto in cui lavoro e nel mio maestro, il professore Falini, che lo dirige. E’ stato questo centro di eccellenza a spingermi a tornare in Italia, anche se le risorse economiche che lo Stato destina alla ricerca sono tra le più basse in Europa. Scoprire la causa di una malattia, vedere i pazienti tornare alla loro vita quasi normale, sapere che tanti futuri malati in qualunque parte del mondo potranno beneficiare del vemurafenib, è la realizzazione del sogno di ogni medico ricercatore. Mi ripaga di tutti i sacrifici, comprese le undici ore di lavoro al giorno”.

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